دانلود مقاله ترجمه مقاله کمبود هورمون رشد (کوتولگی) بخشی از متن: فرم قابل تشخیص و رایج تر کوتولگی آکندروپلازی، که  برای ۷۰٪ از موارد کوتولگی و شکل گیری اندام کوتاه ، افزایش انحنای ستون فقرات، و اعوجاج رشد جمجمه است. آکندروپلازی یک اختلال اتوزوم غالب است که با حضور موارد  معیوب در ژنوم افراد ایجاد می شود.  اگر یک جفت از آکندروپلازی آلل وجود  داشته باشد  که در نتیجه منجر به مرگ است. آکندروپلازی جهش در ژن ۳ (FGFR3) است که یک مهار کننده بوده  که رشد استخوان ها را تنظیم می کند. در موارد آکندروپلازی، ژن FGR3 بیش از حد تخریبگر است، و تأثیر منفی بر رشد استخوان دارد.  فهرست مطالب: علل بروز ویژگی ها کوتولگی اولیه گروه IDEA  DSM رده چهارم  ارزیابی روش مداخلات و درمان […]

---

برای توضیحات بیشتر و دانلود اینجا کلیک کنید